孟德尔遗传学（1865年孟德尔发现的遗传定律）

发展阶段

孟德尔遗传学

19世纪50－60年代，奥地利牧师、业余科学家孟德尔在捷克的一所修道院里，对于豌豆观察研究了8年，从而发现了生物遗传的规律。后来，人们尊称他为“遗传学之父”。但是，他的这一发现并不能被当时的人所理解，直到20世纪，人们才能理解他的发现的意义。根据豌豆各种各样的生长变化，孟德尔向人们展示了什么是遗传的显性定律、分离定律和独立分配定律。

孟德尔遗传定律的重新发现者，荷兰的德弗里斯(H. De Vries )、德国的科伦斯(C. Correns)和奥地利的契马克(E. Seysenegg-Tschermak)。

来源过程

达尔文的《家养条件下动物和植物的变异》（1868），德弗里的《细胞内泛生论》（1889），以及魏斯曼的《种质论》（1892）促进了人们对遗传问题的关注。德弗里和柯仑斯于1892年开展了系统性的杂交试验，1899年两人都发表了他们的异粉性（胚乳由花粉核形成，见Dunn，1966）试验的重要结果。不久后干1900年春发生了一件生物学史上罕见的事，这似乎非常突然但实际上却是事态长期发展的一个高潮。有三位植物学家，德弗里、柯仑斯、丘歇马克，在短短几个月内先后发表文章声称他们分别独立地发现了重要的遗传定律，却不料在核查文献时才知道孟德尔已领先他们35年在19世纪60年代已经发现了这一定律。自此以后不断有人怀疑这三位植物学家的说法是否真实。这个问题看来至关重要，值得比较仔细地加以分析。

黄金时代

孟德尔

第二个阶段从1910年开始，主要代表是摩根学派；主要侧重于纯粹遗传学问题的研究，诸如基因的本质、基因在染色体上的一排列等等。由贝特森于1906年建议的“遗传学”（genetics）这个词后来被普遍接受并作为研究遗传现象这门科学的广义概念。

孟德尔所发表的文章虽然经过了34年才重新发现，但一旦重新发现之后却以前所未有的速度广泛传播。柯仑斯和丘歇马克都是在1900年4月未见到德弗里的文章。并分别在5月和6月发表了自己的有关文章。贝特森于5月8日在英国皇家园艺学会的会议上通报了孟德尔的试验，在法国Cuenot也很快就介绍了孟德尔的工作。

和许多重要的科学活动相仿，随后的进展势头在不同的国家也各不相同。毫无疑问，在孟德尔遗传学的进展方面英国是遥遥领先的，但不久即被美国赶上最后超过（美国的代表人物是Castle，East，摩根以及其他学者）。德国的遗传学仍然继承了19世纪80年代的传统，侧重发育遗传学和一些不常见的遗传现象（真正的或外表上的细胞质遗传、原生动物遗传等等）。在法国，Cuenot开了一个好头之后一直到20世纪30年代并没有多大作为。在苏联，正如Gaissinovich（1971）指出的，“只是到苏维埃时期遗传学才发展成为一门科学”。在西北欧则并没有遗传科学诞生。遗传学在什么地方欣欣向荣和按哪个方向发展，完全取决于这一领域的带头人。然而奇怪的是，柯仑斯和德弗里在随后的孟德尔遗传学发展上都没有发挥重要作用。这一功绩，至少在早期，必须归于贝特森（1861－1926），他对孟德尔遗传学重要意义的赏识程度远在所谓的重新发现者之上。

贝特森自从在霍普金斯大学W．K．Brooks教授的研究室逗留期间（1883—1884）就对不连续变异（见第二编）饶有兴趣并从80年代起就进行育种试验，但真正集中精力从事这方面的研究还在1897年左右。1899年7月11日他向皇家园艺学会宣读了一篇题为“作为一种科学研究方法的杂交和杂交育种”的论文。从这篇论文可以看出当时他还没有提出遗传学说，尽管有许多试验结果按孟德尔观点很容易解释。直到1900年5月8日他在从剑桥到伦敦的火车上读到孟德尔的原作后才深受启迪。他很快就成为一位热诚的孟德尔主义者并将孟德的文章翻译出来加上脚注发表在皇家园艺学会杂志上（1900年）。贝特森的热情一部分出自他认为孟德尔分离学说是对他的（错误的）论点——“物种形成是不连续变异的结果”——的肯定。德弗里也提出过类似的进化学说并且也认为孟德尔遗传因子的不连续性是他的物种骤变形成学说的重要证据。因此，孟德尔学说之所以引起广泛注意竟然是由于是是而非地表面的（如果不是错误的）理解。关于贝特森与德弗里的论点所引起的非难已在第十二章介绍，我在下面只讨论贝特森对传递遗传学作出的贡献。

遗传学中的大多数重要术语都是贝特森提出的。他为这门新学科创造了“遗传学”这个新词，并于1901年首创了“等位基因”（allele，原为allelomorPh，后简化），“纯合子”，“杂合子”。有了这些语义明确的术语，大大促进了这段时期的学术交流。当然，贝特森及其同事还对我们了解遗传现象作出了实质性的贡献。他们首先发现与孟德尔所观察到的简单现象不相符的情况（如多基因不完全连锁）。遗传学正是通过贝特森才在英国取得了在欧洲其他国家所完全没有的势头或动力。

豌豆里的遗传定律

研究

综述

格里哥·孟德尔

遗传现象有关机制的知识被应用于生物学的各个不同领域，如进化生物学，发育生理学。

半显性

（Semi dominance）

在孟德尔所分析的七对性状中，他对每一对性状只分辨出两个变异体，即显性的和隐性的变异体。但是正如孟德尔本人所发现的那样，并不是所有的性状对（成对性状）都是如此。他曾经谈到花期就“几乎恰好处于亲本植株之间。”柯仑斯（1900）也同样发现某些因子并不是完全显性而是“半显性”，因而产生的F1表现型多少介于双亲之间。两年之后贝特森在用白家鸡和黑家鸡杂交时发现了民是蓝色的安道路西亚（西班牙）家鸡这样的半显性。

这不仅证实了半显性是存在的而且还表明孟德尔定律对动物和植物都适用。大致在同一时期Cuenot根据对家鼠毛皮颜色基因的研究也论证了这一点。鉴于动物和植物的细胞及细胞核显示完全相同的现象这一事实，这一发现可能并非完全出乎意料。然而孟德尔的遗传定律同样适用于动物界和植物界的这一发现进一步摧毁了存在于动物学和植物学之间的古老界限。

基因与遗传

在1909年以前，对作为可见性状基础的遗传因子还没有一个公认的术语。斯宾塞、海克尔、达尔文、德弗里、魏斯曼以及其他考虑遗传现象的学者都假定存在着某种具有不同性质的颗粒物质，但是他们所使用的名称并未被广泛采用。

孟德尔在他的研究工作中将对遗传物质本质的推论严格限制在最低限度，鉴于1865年当时对细胞核和染色体的了解还极其有限，他的这种作法是非常明智的。他在试验中所指的特征（“MerKmale”）和性状（“Charaktere”）基本上限于表现型层次，虽然他所用的符号A、Aa、a被普遍认为是指遗传型的结构。他在论文的结论中（1866：41—42）曾经使用“因子”（Elemente）这词达10次之多，其中有几次和我们现在使用的“基因”这词的涵义十分相似，但他对遗传物质并没有清晰的概念。不管孟德尔真正是怎样想的，就早期的孟德尔主义者看来他所阐述的就是我们现在所说的孟德尔遗传。

虽然魏斯曼曾经暗示了种质与体质之间的区别，但是直到1900年还没有“表现型”和“遗传型”这两个学术名词。就德弗里看来遗传物质和躯体（表现型）并没有实质上的差异，因为他所设想的泛子可以自由地从细胞核移往细胞质。他认为泛子就是单位性状或基本性状。他主张对每一个独立遗传的性状就有一个单独的遗传基础。德弗里有时也把遗传要素（genetic elements）称作“因子”（factors），贝特森和摩根学派起初也采用了这一名称。

和德弗里相仿，贝特森也分不清作为基础的遗传因子与作为外表的表现型性状之间的区别。他将“单位性状”看作是“配子结构中二者择一非此即彼的（性状）”（1902）。为了能够指明这样的二者择一情况，例如豌豆中的圆豆或皱豆，贝特森引用了（希腊文中表示彼此互相的字并加以转化）“相对形质”（all－elomorph，后简化为allele；现译为等位基因）。然而他又不能区分躯体（体质）性状和它在配子中的定子（基因）。由于种种原因在1910年之前几乎普遍地达成了一种默契，即在遗传因子（基因）与性状之间存在着1：1的关系。因此当提到某个单位性状时究竟是指遗传基础还是其表现型表现都无关紧要。正是由于这种自动的默契促使凯塞尔提出了他的“污染学说”（contsminationtheory）。

随着1900年以后遗传学活动的迅速增多，就有必要为可以独立遗传的性状的物质基础制订一个术语。丹麦遗传学家约翰逊（W.L.Johannsen，1857—1927）发现孟德尔的因子在作用上与德弗里所提出的泛子很相似，因而在1909年建议将泛子（pangen）这个字简化为gene表示遗传性状的物质基础。约翰逊是一个物理主义者，他最后所想的是要为基因这个词的定义涂上先成论色彩。他指责“将基因作为物质性的、在形态上表示结构特征的概念，这概念对遗传学的稳步发展非常有害必须立即加以提防”（1909:375）。因而他并没有为基因下定义而只是说“基因可以用来作为计量单位（Rechnungseinheit）。我们无权按达尔文的微芽或魏斯曼的生源体或定子或者其他类似的推论性概念将基因定义为某种形态结构。我们也无权去设想每一个特殊基因相当于特定的表现型性状或（如形态学者所常说的）发育中生物的特征”（1909）。

这个定义反映了那个时期贯穿于生物学领域中的意见分歧。物理主义者（也包括约翰逊，由于他所受教育的关系也深受他们的影响）要按力学观点解释一切。胚胎学者出于后生论（渐成论）传统也同样不愿意接受颗粒性基因，因为这使他们想起了先成论。摩根起初不愿意承认基因、或者至少是颗粒性基因，也正是由于这样的考虑。最后，还有本质论的某些影响，本质论是反对将物种的本质加以分割的。1917年Goldschmidt严厉批评了遗传学家对基因过分谨小慎微的态度：“我们认为对待问题的这种心智态度是由于约翰逊对基因本质采取不可知论的结果，这样就产生了某种神秘的崇敬心情，对基因的世俗属性的观点表示深恶痛绝。”当然，后来到了适当的时候基因被证明恰好具有约翰逊非常仔细地从他的定义中排除的那些（结构）特征。实际上，从摩根开始经过穆勒到沃森和克里克一直越来越接近基因的结构概念。约翰逊创用的“基因”这个术语很快就被普遍采用，因为它满足了对表示遗传单位的术语的迫切需要。然而由于缺乏严格的基因定义，这就成为后来引起某些争论的部分原因。产生思想混乱的另一个原因是，几乎一直到现在学者们对基因的涵义是什么意见也不一致。例如当谈到果蝇的白眼基因时，有的学者认为指的是白眼等位基因，另一些人则认为是指白眼突变发生的基因座（位点），也就是所有白眼等位基因的基因座。

为不可见的，亚显微结构的遗传单位创造“基因”这字开始，直到充分了解它的本质，这段道路是漫长的，也是艰苦的。无数的遗传学家（其中走在最前列的是穆勒——H．J．Muller）实际上是把他们的毕生科学事业奉献在这一探索上。我们行将见到，最后发现（50年代）作为基因发挥作用的高分子确实具有约翰逊所拒绝承认的那种结构上的复杂性和特异性。怎样去发现基因的秘密开始的确是一个非常折磨人的问题。摩根及其同事十分正确地决定从研究改变了的基因、即“突变”着手，他们认为这可能是一个有希望的嵌入楔子。

人物生平

孟德尔(1822-1884)。孟德尔是现代遗传学之父，是这一门重要生物学科的奠基人。1865年发现遗传定律。

1822年7月22日，孟德尔出生在奥地利的一个贫寒的农民家庭里，父亲和母亲都是园艺家。孟德尔受到父母的熏陶，从小很喜爱植物。

当时，在欧洲，学校都是教会办的。学校需要教师，当地的教会看到孟德尔勤奋好学，就派他到首都维也纳大学去念书。

大学毕业以后，孟德尔就在当地教会办的一所中学教书，教的是自然科学。他能专心备课，认真教课，所以很受学生的欢迎。1843年，年方21岁的孟德尔进了修道院以后，曾在附近的高级中学任自然课教师，后来又到维也纳大学深造，受到相当系统和严格的科学教育和训练，为后来的科学实践打下了坚实的基础。孟德尔经过长期思索认识到，理解那些使遗传性状代代恒定的机制更为重要。

从维也纳大学回到布鲁恩不久，孟德尔就开始了长达8年的豌豆实验。孟德尔首先从许多种子商那里，弄来了34个品种的豌豆，从中挑选出22个品种用于实验。它们都具有某种可以相互区分的稳定性状，例如高茎或矮茎、圆料或皱科、灰色种皮或白色种皮等。

孟德尔通过人工培植这些豌豆，对不同代的豌豆的性状和数目进行细致入微的观察、计数和分析。运用这样的实验方法需要极大的耐心和严谨的态度。他酷爱自己的研究工作，经常向前来参观的客人指着豌豆十分自豪地说：“这些都是我的儿女！”

8个寒暑的辛勤劳作，孟德尔发现了生物遗传的基本规律，并得到了相应的数学关系式。人们分别称他的发现为“孟德尔第一定律”和“孟德尔第二定律”，它们揭示了生物遗传奥秘的基本规律。

孟德尔开始进行豌豆实验时，达尔文进化论刚刚问世。他仔细研读了达尔文的著作，从中吸收丰富的营养。保存至今的孟德尔遗物之中，就有好几本达尔文的著作，上面还留着孟德尔的手批，足见他对达尔文及其著作的关注。

起初，孟德尔豌豆实验并不是有意为探索遗传规律而进行的。他的初衷是希望获得优良品种，只是在试验的过程中，逐步把重点转向了探索遗传规律。除了豌豆以外，孟德尔还对其他植物作了大量的类似研究，其中包括玉米、紫罗兰和紫茉莉等，以期证明他发现的遗传规律对大多数植物都是适用的。

从生物的整体形式和行为中很难观察并发现遗传规律，而从个别性状中却容易观察，这也是科学界长期困惑的原因。孟德尔不仅考察生物的整体，更着眼于生物的个别性状，这是他与前辈生物学家的重要区别之一。孟德尔选择的实验材料也是非常科学的。因为豌豆属于具有稳定品种的自花授粉植物，容易栽种，容易逐一分离计数，这对于他发现遗传规律提供了有利的条件。

孟德尔清楚自己的发现所具有的划时代意义，但他还是慎重地重复实验了多年，以期更加臻于完善、1865年，孟德尔在布鲁恩科学协会的会议厅，将自己的研究成果分两次宣读。第一次，与会者礼貌而兴致勃勃地听完报告，孟德尔只简单地介绍了试验的目的、方法和过程，为时一小时的报告就使听众如坠入云雾中。

第二次，孟德尔着重根据实验数据进行了深入的理论证明。可是，伟大的孟德尔思维和实验太超前了。尽管与会者绝大多数是布鲁恩自然科学协会的会员，中既有化学家、地质学家和生物学家，也有生物学专业的植物学家、藻类学家。然而，听众对连篇累续的数字和繁复枯燥的沦证毫无兴趣。他们实在跟不上孟德尔的思维。孟德尔用心血浇灌的豌豆所告诉他的秘密，时人不能与之共识，一直被埋没了35年之久！

孟德尔晚年曾经充满信心地对他的好友，布鲁恩高等技术学院大地测量学教授尼耶塞尔说：“看吧，我的时代来到了。”这句话成为伟大的预言。直到孟德尔逝世16年后，豌豆实验论文正式出版后34年，他从事豌豆试验后43年，预言才变成现实。

随着20世纪雄鸡的第一声啼鸣，来自三个国家的三位学者同时独立地“重新发现”孟德尔遗传定律。1900年，成为遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年。从此，遗传学进入了孟德尔时代。

今天，通过摩尔根、艾弗里、赫尔希和沃森等数代科学家的研究，已经使生物遗传机制——这个使孟德尔魂牵梦绕的问题建立在遗传物质DNA的基础之上。

随着科学家破译了遗传密码，人们对遗传机制有了更深刻的认识。现在，人们已经开始向控制遗传机制、防治遗传疾病、合成生命等更大的造福于人类的工作方向前进。然而，所有这一切都与圣托马斯修道院那个献身于科学的修道士的名字相连。