非同源染色体（两对形态结构不同的染色体）

定义

一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。

非同源染色体

解释

各种生物的染色体形态结构不仅是相对稳定的，而且大多数高等生物是二倍体(diploid)，其体细胞内染色体数目一般是成对存在的。这样形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体(homologous chromosome)；同源染色体不仅形态相同，而且它们所含的基因位点也相同。但在许多物种中有一对同源染色体(性染色体)其形态和所含基因位点往往是不同的。而这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，则互称为非同源染色体(non-homologous chromosome)。

介绍

染色体是细胞核中最重要的组成部分，在细胞分裂的间期，由于染色体分散于细胞核中，故而一般只看到染色较深的染色质，而看不到具一定形态特征的染色体。几乎在所有生物的细胞中，包括噬菌体（病毒）在内，在光学显微镜或电子显微镜下都可以看到染色体的存在。各个物种的染色体都各有特定的形态特征。在细胞分裂过程中，染色体的形态和结构表现为一系列规律性的变化，其中以有丝分裂中期染色体的表现最为明显和典型。因为这个阶段染色体收缩到最粗最短的程度，并且从细胞的极面上观察，可以看到它们分散地排列在赤道板上，故通常都以这个时期进行染色体形态的认识和研究。

根据细胞学的观察，在外形上，每个染色体都有一个着丝粒(centromere)和被着丝粒分开的两个臂(arm)。在细胞分裂时，纺锤丝(spindle fiber )就附着在着丝粒区域，这就是通常所称的着丝点(spindle fiber attachment)的部分。着丝点主要由蛋白质组成。各个染色体的着丝点位置是恒定的，因为着丝点的位置直接关系染色体的形态表现。

因此，根据着丝点的位置可以将染体色进行分类，如果着丝点位于染色体的中间，成为中间着丝点染色体(metacentric chromosome)，则两臂大致等长，因而在细胞分裂后期当染色体向两极牵引时表现为V形。如果着丝点较近于染色体的一端，成为近中着丝点染色体(sub-metacentric chromosome)，则两壁长短不一，形成为一个长臂和一个短臂，因而表现为L形。如果着丝点靠近染色体末端，成为近端着丝点染色体(acrocentric chromosome)，则有一个长臂和一个极短的臂，因而近似于棒状。又如果着丝点就在染色体末端，成为端着丝点染色体(telocentric chromosome)，由于只有一个臂，故亦呈棒状。此外，某些染色体的两臂都极其粗短，则呈颗粒状。

在细胞分裂过程中，着丝点对染色体向两极牵引具有决定性的作用。如果某一染色体发生断裂而形成染色体的断片，则缺失了着丝点的断片将不能正常地随着细胞分裂而分向两极，因而常会丢失。反之，具有着丝点的断片将不会丢失。

着丝点所在的区域是染色体的缢缩部分，称为主缢痕(primary constriction)。在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕(secondary constriction)。某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体(satellite)(图2－3)。次缢痕的位置和范围，也与着丝点一样，都是相对恒定的，通常在短臂的一端。这些形态特征也是识别某一特定染色体的重要标志。此外，染色体的次缢痕一般具有组成核仁的特殊功能，在细胞分裂时，它紧密联系着核仁，因而称为核仁组织中心(nucleolar organizer)。例如，玉米第6对染色体的次缢痕就明显地联系着一个核仁。也有些生物在一个核中有两个或几个核仁。例如，人的第13、14、15、21和22对染色体的短臂上都各联系着一个核仁

不同物种和同一物种的染色体大小差异都很大，而染色体大小主要指长度而言，在宽度上同一物种的染色体大致是相同的。一般染色体长度变动于0.2－50.0μm；宽度变动于0.2－2.0μm。在高等植物中单子叶植物一般比双子叶植物的染色体大些。但双子叶植物中牡丹属(Paeonia)和鬼臼属(Podophyllum)是例外，具有较大的染色体。玉米、小麦、大麦和黑麦的染色体比水稻为大；而棉花、苜蓿、三叶草等植物的染色体较小。

同源

同源染色体（homologous chromosomes）有丝分裂中期看到的长度和着丝点位置相同的两个染色体，或减数分裂时看到的两两配对的染色体。同源染色体一个来自父本，一个来自母本；它们的形态、大小和结构相同。由于每种生物染色体的数目是一定的，所以它们的同源染色体的对数也一定。例如豌豆有14条染色体，7对同源染色体。同源染色体上常含有不同的等位基因，减数分裂时又进行了交换并随机地分配到不同的性细胞中去，这对于遗传重组有重要意义。

正常细胞中，一对同源染色体若表示为由两条染色体A、B组成，在减数分裂中变成“AA`”组和“BB`”组，两组联会形成四分体；有丝分裂中变成“AA`”组和“BB`”组，但两组不联会，在有丝分裂中期染色体的着丝点整齐排列在赤道板上，着丝点分开后染色体平均分配到两个子细胞。在生物体的有性生殖过程中，有性生殖细胞是通过细胞分裂的一种——减数分裂形成的。在减数分裂的分裂间期，精原细胞的体积略微增大，染色体进行复制，成为初级精母细胞。复制后的每条染色体都含有两条姐妹染色体，这两条姐妹染色单体并列在一起，由同一个着丝点连接着。分裂期开始后不久，初级精母细胞中原来分散存在的染色体进行配对。而在减数第二次分裂过程中不存在同源染色体。

区分同源染色体与姐妹染色单体：姐妹染色单体是由一个着丝点连着的并行的两条染色单体，是在细胞分裂的间期由同一条染色体经复制后形成的——由一条染色体复制形成的两条子染色体不是同源染色体，因为它们尽管形状大小相同，但它们并非一条来自父方、一条来自母方。

不仅只有减数分裂有同源染色体的存在，有丝分裂也有。所有的只要有一对染色体存在的都会存在。

减数分裂

减数分裂（Meiosis）的特点是DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体，减数分裂过程中同源染色体间发生交换，使配子的遗传多样化，增加了后代的适应性，因此减数分裂不仅是保证生物种染色体数目稳定的机制，同且也是物种适应环境变化不断进化的机制。

减数分裂可分为3种主要类型：

配子减数分裂（gametic meiosis），也叫终端减数分裂(terminal meiosis)，其特点是减数分裂和配子的发生紧密联系在一起，在雄性脊椎动物中，一个精母细胞经过减数分裂形成4个精细胞，后者在经过一系列的变态发育，形成成熟的精子。在雌性脊椎动物中，一个卵母细胞经过减数分裂形成1个卵细胞和2-3个极体。

孢子减数分裂（sporic meiosis），也叫中间减数分裂(intermediate meiosis)，见于植物和某些藻类。其特点是减数分裂和配子发生没有直接的关系，减数分裂的结果是形成单倍体的配子体（小孢子和大孢子）。小孢子再经过两次有次分裂形成包含一个营养核和两个雄配子（精子）的成熟花粉（雄配子体），大孢子经过三次有丝分裂形成胚囊（雌配子体），内含一个卵核、两个极核、3个反足细胞和两个助细胞。

合子减数分裂（zygotic meiosis），也叫初始减数分裂(initial meiosis),仅见于真菌和某些原核生物，减数分裂发生于合子形成之后，形成单倍体的孢子，孢子通过有丝分裂产生新的单倍体后代。

此外某些生物还具有体细胞减数分裂（somatic meiosis）现象，如在蚊子幼虫的肠道中，有一些由核内有丝分裂形成的多倍体细胞（可高达32X），在蛹期又通过减数分裂降低了染色体倍性，增加了细胞数目。

减数分裂由紧密连接的两次分裂构成。通常减数分裂I分离的是同源染色体，所以称为异型分裂（heterotypic division）或减数分裂（reductional division）。减数分裂II分离的是姊妹染色体，类似于有丝分裂，所以称为同型分裂（homotypic division）或均等分裂（equational division）。和有丝分裂一样为了描述方便将减数分裂分为几个期和亚期。

有丝分裂细胞在进入减数分裂之前要经过一个较长的间期，称前减数分裂间期(premeiotic interphase)或前减数分裂期(premeiosis)。

前减数分裂期也可分为G1期、S期和G2期，在G1期和S期把麝香百合的花粉每细胞在体外培养，则发现细胞进行有丝分裂，将G2晚期的细胞在体外培养则向减数分裂进行，说明G2期是有丝分裂向减数分裂转化的关键时期。

和有丝分裂不同的是，DNA不仅在S期合成，而且也在前期合成一小部分。D. E. Wimber和 W. Prensky（1963）认为合线期-粗线期合成大约2%的DNA。Y. Hotta等人（1966）在百合属（Lilium）和延龄草属（Trillium）中发现，粗线期合成大约0.3%的DNA。称为合线期DNA（zyg-DNA）或粗线期DNA(P-DNA)。这些DNA的合成可能与联会复合体的形成有关。

（一）、减数分裂I1、前期I

减数分裂的特殊过程主要发生在前期I，通常人为划分为5个时期：①细线期（leptotene）、②合线期（zygotene）、③粗线期（pachytene）、④双线期（diplotene）、⑤终变期（diakinesis）。必须注意的是这5个阶段本身是连续的，它们之间并没有截然的界限。

1）细线期: 染色体呈细线状，具有念珠状的染色粒。持续时间最长，占减数分裂周期的40%。细线期虽然染色体已经复制，但光镜下分辨不出两条染色单体。由于染色体细线交织在一起，偏向核的一方，所以又称为凝线期(synizesis)，在有些物种中表现为染色体细线一端在核膜的一侧集中，另一端放射状伸出，形似花束，称为花束期(bouquet stage)。

2）合线期：持续时间较长，占有丝分裂周期的20%。亦称偶线期，是同源染色体配对的时期，这种配对称为联会(synapsis)。这一时期同源染色体间形成联会复合体(synaptonemal complex，SC)。在光镜下可以看到两条结合在一起的染色体，称为二价体（bivalent）。每一对同源染色体都经过复制，含四个染色单体，所以又称为四分体（tetrad）。

3)粗线期：持续时间长达数天，此时染色体变短，结合紧密，在光镜下只在局部可以区分同源染色体，这一时期同源染色体的非姊妹染色单体之间发生交换的时期。在果蝇粗线期SC上具有与SC宽度相近的电子致密球状小体，称为重组节，与DNA的重组有关。

4）双线期：联会的同源染色体相互排斥、开始分离，但在交叉点(chiasma)上还保持着联系。双线期染色体进一步缩短，在电镜下已看不到联会复合体。

交叉的数目和位置在每个二价体上并非是固定的，而随着时间推移，向端部移动，这种移动现象称为端化(terminalization)，端化过程一直进行到中期。

植物细胞双线期一般较短，但在许多动物中双线期停留的时间非常长，人的卵母细胞在五个月胎儿中已达双线期，而一直到排卵都停在双线期，排卵年龄大约在12-50岁之间。成熟的卵细胞直到受精后，才迅速完成两次分裂，形成单倍体的卵核。

在鱼类、两栖类、爬行类、鸟类以及无脊椎动物的昆虫中，双线期的二价体解螺旋而形成灯刷染色体，这一时期是卵黄积累的时期。

5）终变期：二价体显著变短，并向核周边移动，在核内均匀散开。所以是观察染色体的良好时期。

由于交叉端化过程的进一步发展，故交叉数目减少，通常只有一至二个交叉。终变期二价体的形状表现出多样性，如V形、O形等。

核仁此时开始消失，核被膜解体，但有的植物，如玉米，在终变期核仁仍然很显著。

2、中期I

核仁消失，核被膜解体，标志进入中期I，中期I的主要特点是染色体排列在赤道面上。每个二价体有4个着丝粒、姊妹染色单位的着丝粒定向于纺锤体的同一极，故称联合定向(co-orientation)。

3、后期I

二价体中的两条同源染色体分开，分别向两极移动。由于相互分离的是同源染色体，所以染色体数目减半。但每个子细胞的DNA含量仍为2C。同源染色体随机分向两极，使母本和父本染色体重所组合，产生基因组的变异。如人类染色体是23对，染色体组合的方式有223个（不包括交换），因此除同卵孪生外，几乎不可能得到遗传上等同的后代。

4、末期I

染色体到达两极后，解旋为细丝状、核膜重建、核仁形成，同时进行胞质分裂。

5、减数分裂间期

在减数分裂I和II之间的间期很短，不进行DNA的合成，有些生物没有间期，而由末期I直接转为前期II。

（二）、减数分裂II

可分为前、中、后、末四个四期，与有丝分裂相似。

通过减数分裂一个精母细胞形成4个精子。

而一个卵母细胞形成一个卵子及2-3个极体。^[1]

联会复合体

联会复合体（synaptonemal complex, SC)是减数分裂合线期两条同源染色体之间形成的一种结构，它与染色体的配对，交换和分离密切相关。

SC是同源染色体间形成的梯子样的结构。在电镜下观察，两侧是约40nm的侧生组分(lateral element)，电子密度很高，两侧之间为宽约100nm的中间区(intermediate space)，在电镜下是明亮区，在中间区的中央为中央组分(central element)，宽约30nm。侧生组分与中央组分间有横向排列的粗约7~10nm的SC纤维，使SC外观呈梯子状（图13-14）。

长期以来人们认为SC将同源染色体组织在一起，使伸入SC的DNA之间产生重组，但实验证明不仅SC的形成晚于基因重组的启动，而且基因突变不能形成SC的酵母中，同源染色体间照样可以发生交换。一般认为它与同源染色体间交换的完成有关。

在磷钨酸染色的SC中央，还可以看到呈圆形或椭圆形的重组节(recombination nodules,RNs)，RNs是同源染色体发生交叉的部位，RNs上有基因交换所需要的酶。

从形态学来看，SC形成合线期，成熟于粗线期，并存在数天，消失于双线期。联会复合体的形成与合线期DNA(Zyg-DNA)有关，在细线期或合线期加入DNA合成抑制剂，则抑制SC的形成。

染色体组

细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。

由于染色技术的发展，在染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等特点的基础上，可以进一步根据染色的显带表现区分出各对同源染色体，并予以分类和编号。例如，人类的染色体有23对(2n = 46)，其中22对为常染色体，另一对为性染色体(X和Y染色体的形态大小和染色表现均不同)。国际上已根据人类各对染色体的形态特征及其染色的显带表现，把它们统一地划分为7组(A、B、…、G)，分别予以编号。这种把生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为染色体组型分析(genome analysis)，或称核型分析(analysis of karyotype)。人类的染色体组型分析，对于鉴定和确诊染色体疾病具有重要的作用。

概念的要点：

第一，从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体，互为非同源染色体，在一个染色体组中无同源染色体存在；

第二，从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同，做试题时就是凭观察形状从小来判断是否为染色体组；

第三，从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息；

第四，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的，不同种生物染色体组的数目、大小、形态都是不同的。

例说：

果蝇体细胞中有4对共8条染色体，这4对染色体可以分成两组，每一组中包含3条常染色体和1条性染色体。就雄果蝇来说，减数分裂产生的精子中只含有一组非同源染色体（X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。

2、二倍体，多倍体和单倍体概念辨析

由受精卵发育而来，凡是体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体；由受精卵发育而来，凡是体细胞含有三个以上染色体组的个体叫多倍体。二部体和多倍体的划分依据是体细胞中含有染色体组的数目；而单倍体的确定不是以体细胞中含有染色体的数目为依据，凡是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体就叫单倍体。即由配子直接发育而来。不同生物的单倍体含有染色体组的数目可以不同。二倍体生物的单倍体含有一个染色体组；多倍体生物的单倍体含有多个染色体组。

3、多倍体

（1）概念：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。

（2）举例：已知被子植物中至少有l/3的物种是多倍体，如香蕉、马铃薯等。

（3）形成原因：主要是受外界条件剧变的影响，有丝分裂过程受阻，染色体数目加倍。

（4）特点：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类和蛋白质等含量增高，但发育延迟，结实率低。

（5）应用（诱导育种）：方法：最常用且有效的是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，从而得到多倍体植株。

染色体数目加倍也可以发生在配子形成的减数分裂过程中，这样就会产生染色体数目加倍的配子，染色体数目加倍的配子在受精以后也会发育成多倍体。