概述

基因连锁群

而病人会同时患上两种色盲。一组能以直线次序排列的基因位点,代表着位点之间不同的连锁过程。连锁群是指同一染色体上的所有基因,因此连锁群的数目等于染色体中单倍体的数目。

已知基因存在于染色体上,而染色体数目是有限的,基因的数目却很大。例如黑腹果蝇只有4对染色体,而已知的基因近千个,所以必然是许多基因存在于同一条染色体上,这些存在于同一条染色体上的许多基因便是连锁群。迄今所知,一个物种的基因连锁群数决不会超过这个物种的染色体对数。例如,黑腹果蝇的染色体对数是4,它的基因连锁群也是4;玉米的染色体对数是10,它的基因连锁群也是10;豌豆的染色体对数是7,它的基因连锁群也是7等等。小家鼠的染色体对数是20,它的基因连锁群已研究了13个,可能还有7个基因连锁群尚未发现。连锁群的事实表明,基因连锁群的设想是有根据的,同时也支持了染色体遗传理论。

连锁群与人类基因定位

人类体细胞23对染色体上约有50000对结构基因(struc-tural gene)。为此,弄清楚基因在哪条染色体上,某基因在该染色体的什么位置上,这在理论上和实践上都有重要意义。近几年来,由于采用先进方法,已将数百个基因定位于特定的染色体的某一位置上。目前,基因定位(gene mapping)主要有以下方法:

1.体细胞杂交法 用体外培养的方法将人和其它动物(如小鼠)体细胞混合培养,加入适当的失活病毒,使它们进行细胞融合。融合细胞就像有性杂交所形成的杂种细胞那样,具有两个种的染色体。

体细胞杂交后,在第一代的“杂种细胞”中,含有人和小鼠的全部染色体,经过几代增殖以后,人类染色体大部分丢失,只保留1~2条。人类细胞具有一些小鼠细胞所没有的生化特点,能合成人特有的酶。当“杂种细胞”保留某条染色体,就能形成某种酶,丢失某条染色体,就不能形成某种酶,就可以认定这种酶的基因位于那对染色体上。该方法主要用于确定基因在哪条染色体上。

2.区域制图法 用显带技术可以检出任何一条染色体某个带的缺失(deletion)或重复(duplication),同时检测有此畸变染色体的细胞基因产物的数量变化,即可把某个基因定位在某号染色体的一定区域上。

3.原位杂交法 染色体DNA可与用放射性同位素标记的RNA结合,利用这一特点,将一定的RNA注入被测定的细胞,检查染色体各段上的放射性,即可检出转录该RNA的基因位点。

4.家系分析法 用连锁分析的方法,检测某一性状的基因与已定位的标记基因的连锁关系,即可将前者定位于某号染色体上。例如,已知ABO血型的基因在9q34,甲髌综合症与ABO血型紧密连锁,因此甲髌综合症基因定位于9q3。