隆突性皮肤纤维肉瘤（一种生长缓慢的局限性纤维肉瘤）

临床表现

为起源于真皮缓慢生长的肿瘤。开始为一硬性斑块，以后在斑块上发生多数结节。结节呈浅红或淡蓝色、性质坚实，缓慢增大，可形成溃疡。病程缓慢进行性，随着肿瘤增大而疼痛明显。不经治疗由于严重疼痛、挛缩和久病亏损，可使患者一般健康衰竭。

患者通常为中年人。该瘤可发生于身体任何部位，但多发于躯干及四肢，腹侧多于背侧，近心端多于远心端，少见于头面部、颈部，掌跖不受累。10%～20%病人诉发病前曾有创伤史。病程缓慢进展，开始为硬性斑块，肤色或暗红色，皮面微凹似萎缩状，而瘤周围皮肤淡蓝红，以后出现淡红、暗红或紫蓝色单结节或大小不一的相邻性多结节生长，呈隆突性外观，大小自0.5～2cm，且可突然加速生长而表面破溃。少数瘤体见有点状色素，被称为色素性隆突性皮肤纤维肉瘤或Bednar瘤。随着肿瘤增大而疼痛明显。该病呈局部侵袭，偶有广泛播散，但罕见转移。

病理表现

瘤细胞和胶原纤维常呈席纹状、车轮状、编织状、旋涡状或束状排列。上述比较特殊的细胞排列方式有助于DFSP的鉴别诊断，但是它们并非是DFSP所特有的，不能单独作为确诊依据。在DFSP中偶见巨细胞、黄色瘤细胞、泡沫细胞、炎症细胞和出血坏死。目前从组织病理上一般可将DFSP分为普通型、黏液型、纤维瘤型、黑色素型、巨细胞纤维母细胞瘤样型、萎缩型和混合型等多种类型。由于DFSP的组织结构通常不典型，并且在较重或复发的DFSP中常见形态多样性，其病理诊断，尤其是早期确诊，是比较复杂和困难的。

近来研究表明，瘤细胞表达Vim及CD34，电镜观察瘤细胞既有成纤维细胞的特征，又见有一些神经鞘膜细胞的特点，个别病例中发现含有黑素小体的树突细胞，提示肿瘤尚有可能起源于神经鞘膜细胞。

就诊科室

• 皮肤性病科

病因

• 隆突性皮肤纤维肉瘤是皮肤真皮组织发生的低度恶性或者交界性肉瘤，一般认为源于真皮的多潜能间叶组织干细胞，常有多种分化。多数隆突性皮肤纤维肉瘤出现同源染色体17和22特异性易位，这一染色体易位( t17；22) 超过90% 的病例呈阳性，易位染色体促使血小板衍生的生长因子B链基因的产生，刺激肿瘤生长。

症状

• 发现以下情况需高度警惕隆突性皮肤纤维肉瘤：
• 长时间缓慢生长的坚硬包块，可突然生长迅速；
• 好发于躯干和四肢近端；
• 包块与皮肤连接紧密，其下可或不可推动；
• 表面光滑，不易发生溃疡，伴血管扩张；
• 切除后出现复发，并在周围出现类似损害。

• 开始为一硬性斑块，以后在斑块上发生多数结节。结节呈浅红或浅蓝色、性质坚实，缓慢增大，可形成溃疡。
• 躯干为最常见的发病部位，其次为四肢，特别是近侧部，偶亦侵犯头部、颈部及面部。掌跖部不受累。患者通常为中年人。
• 病程缓慢进行性，随着肿瘤增大而疼痛明显。不经治疗由于严重疼痛、挛缩和久病亏损，可使患者一般健康衰竭。
• 轻度外伤后可破溃出血。

• 本病呈局部侵袭，偶有广泛播散，虽然也有转移至肺、腹、脑、骨骼或附近淋巴结者，但不常见，而且仅出现于晚期，往往是局部多次复发的结果。转移期为1～33年。

检查

• 隆突性皮肤纤维肉瘤确诊主要依赖于组织病理学检查和免疫组化检查。
• 免疫组织化学方面，隆突状皮肤纤维肉瘤一般的免疫染色模式为 CD34 阳性和ⅩⅢa 因子阴性，D2-40 可作为一个新的免疫组织化学标志物，用来区分皮肤纤维瘤和隆突状皮肤纤维肉瘤。

诊断

• 医生根据病史、组织病理检查和免疫组化检查结果可确诊。
• 躯干为最常见的发病部位，其次为四肢，特别是近侧部，偶亦侵犯头部、颈部及面部。掌跖部不受累。
• 开始为一硬性斑块，以后在斑块上发生多数结节。结节呈浅红或浅蓝色、性质坚实，缓慢增大，可形成溃疡。
• 隆突性皮肤纤维肉瘤经典的组织形态为梭形瘤细胞车辐状或席纹状结构，瘤细胞常浸润皮下脂肪组织内形成蜂窝状结构。
• 免疫组织化学方面，肿瘤细CD34弥漫阳性、ⅩⅢa因子灶状阴性，S-100和肌动蛋白阴性，80%的细胞表达CD99。

鉴别诊断

• 需要与皮肤纤维瘤、韧带样瘤、无色素性的恶性黑素瘤等疾病鉴别，可通过病理检查、免疫组化检查等区别。
• 当皮肤出现硬性斑块，以后在斑块上发生多数结节。结节呈浅红或浅蓝色、性质坚实，缓慢增大，溃疡时，不要自行诊断和用药，以免延误病情，应该及时到医院就诊。

治疗

• 手术治疗：采用大范围切除或使用Mohs显微外科手术可降低复发。广泛切除时应将肿瘤边缘3cm的组织一并切除，并建议术中送冰冻切片以了解切缘是否阳性，如果切缘阳性需扩大手术范围。
• 术后放疗：可有效降低局部复发率。
• 药物治疗：无法选择手术的患者，可考虑内科治疗，甲磺酸伊马替尼可强效选择性抑制血小板衍生的生长因子等蛋白酪氨酸激酶。伊马替尼作为单一制剂可用于治疗局部晚期、不可切除的、复发的和/或转移的患者。

危害

• 出血
  • 轻度外伤后可破溃出血。
• 侵袭和转移
  • 本病呈局部侵袭，偶有广泛播散，虽然也有转移至肺、腹、脑、骨骼或附近淋巴结者，但不常见，而且仅出现于晚期，往往是局部多次复发的结果。
• 疼痛
  • 随着肿瘤增大而疼痛明显。

预后

• 单纯肿块切除后复发率高达50%～70%，广泛切除的患者其复发率可达11%～50%，Mohs显微外科手术可降低复发，复发率为2%。

预防

• 本病为先天性疾病，与遗传有关，暂无有效预防措施。