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这篇文章介绍了脊髓小脑性共济失调（SCA）这一遗传性疾病的相关信息。SCA是由基因变异引起的神经系统疾病，通常在青少年期和中年期发病。该病可导致机体各系统产生功能变化，尤其是神经病变。SCA有多种亚型，共同的临床表现包括步履不稳、肢体摇晃、动作反应迟缓、发音含糊不清等。文章中还提到了SCA无特殊治疗方法，因此需要加强对患者的支持和护理，以提高患者的生活质量。 这篇文章提供了关于脊髓小脑性共济失调的基本信息，帮助人们了解这一遗传性疾病的病因、临床表现和治疗等方面的知识。对于有相关症状的人，建议及时就医并接受专业医生的评估和治疗。脊髓小脑性共济失调
基本信息
中文名
脊髓小脑性共济失调
外文名
Spinocerebellar Ataxias
是否传染病
是
症状表现
初期步履不稳，肢体摇晃；中期发音含糊不清，眼球转动不平顺，肌肉不协调感加重；晚期说话极不清，不能站立
并发症
初期步履不稳，肢体摇晃
是否遗传
是
原因
遗传
多发人群
中年人
就诊科室
- 神经内科
病因
- 脊髓小脑性共济失调是遗传性疾病，是基因异常序列发生突变所致。
症状
- 脊髓小脑性共济失调各种亚型症状相似，交替重叠，共同的临床表现如下：
典型表现
- 初期走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差。
- 中期说话时发音含糊不清，眼球转动不平顺，肌肉不协调感加重，无法写字。
- 晚期无法语言，肢体乏力，不能站立，理解能力逐步下降，甚至昏睡不醒。
其他表现
- 除上诉共同的症状外，各亚型存在其各自的特点而形成不同病变。
检查
- 临床上以基因检测为确诊手段，其他检查辅助鉴别诊断。
- 神经检查
- 通过神经检查判断是否存在小脑及脊髓神经失调。
- CT或磁共振成像
- 基因检测
- 检测患者是否存在患病基因，可明确诊断及区分亚型。
诊断
- 医生需要通过患者的家族史、典型表现及磁共振成像检查情况来诊断。
- 家族史及病史
- 患者家族中有脊髓小脑性共济失调的患病史，且患者存在小脑及脊髓神经失调。
- 典型表现
- 步履不稳，肢体摇晃、动作反应迟缓、发音含糊不清等。
- CT或磁共振成像
- 显示小脑和脑干萎缩。
- 基因检测
- 患者存在患病基因。
鉴别诊断
- 脊髓小脑性共济失调单纯从症状来看很难诊断，患者出现上诉症状需要及时到医院就诊，在进行各项检查后方可明确诊断。
- 可以结合神经检查、磁共振成像及基因诊断检查可以帮助排除其他疾病。
治疗
- 目前医学上还没有特效治疗，多通过对症治疗以缓解症状。
药物治疗
- 左旋多巴：可缓解强直及其他震颤症状。
- 氯苯氨丁酸：可减轻痉挛。
- 金刚烷胺：可改善共济失调。
- 氯硝西泮：共济失调伴肌阵挛首选。
手术治疗
- 可行视丘毁损术。
理疗、康复及功能锻炼
- 积极进理疗及复健治疗，可以恢复患者生活能力。
危害
- 脊髓小脑性共济失调导致走路不稳、肢体摇晃、说话含糊不清等，影响生活、工作。
- 可造成神经系统损害，严重者还可影响呼吸、循环系统功能。
- 导致肺部感染、压疮等并发症，甚至危及生命。
- 脊髓小脑性共济失调是基因遗传病变，可遗传给下一代。
预后
- 目前无有效治疗方法，对症治疗不能改变疾病的发展，故预后不良。
预防
- 脊髓小脑性共济失调为遗传性疾病，无有效预防措施。关键在于孕前检查。
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