单碱基变异（single base substitution或single base mutation）又称点突变（point mutation），是指在DNA或RNA中的遗传物质一种核酸被另外一种核酸替换的变异。此外，点突变也包括单碱基对的插入和缺失。

中文名

单碱基变异

外文名

single base substitution或single base mutation

定义

指由单个碱基改变发生的突变

概念

单碱基变异体就是发生单碱基变异而出现不同表型的个体。

成因

DNA中单碱基变异的发生具有随机性。这种变异可以是缺失、置换、插入和转换。并且，单碱基变异通常发生在DNA复制中，即DNA复制过程中会发生双链边解旋边复制中。单碱基变异的发生会对整条链产生影响，一个嘌呤或嘧啶的改变就会使遗传物质编码出不同的氨基酸。

单碱基变异可能会在DNA复制过程中自发形成，也会在有诱变剂时增加突变率。诱变剂可以是物理因子，例如紫外线、X射线，也可以是化学因子，如具有自由氧基的活性分子。与癌症相关的诱变剂通常用于癌症防治的学习和研究。

促使单碱基变异的发生因素有很多。首先，紫外线和高频率电子射线能够促使分子发生电离，从而影响DNA发生单碱基变异。其次，细胞代谢副产物——具有自由基的活性氧分子也会对DNA造成很大的影响，这些反应会使单链DNA和双链DNA被打断。最后，DNA的深度结合物在DNA降解同样会促使单碱基变异。同样，DNA复制过程中的错误也会导致碱基的插入、缺失、置换、转换。

过去，人们认为单碱基变异的发生是随机性的、对生物体没有意义。最近的研究发现，这些变异的发生通常是对环境作出的反应。这也就是说，生物体的单碱基变异倾向于是生物体能更好的适应周围的环境，相对那些对生物体不利的变异而言，有利的变异发生的概率要大的多。

变异类型

按照碱基的变化，单碱基变异分为：

转化：嘌呤和嘌呤互相转化，嘧啶与嘧啶相互转化

置换：嘌呤与嘧啶互换

按照功能，单碱基变异分为：

无意突变：截断蛋白质编译。变异后的遗传物质会编码出不同的蛋白质，这种新的蛋白质是否丧失原有的功能取决于新生出来的蛋白质种类。

错义突变：编码出不同的氨基酸。单碱基变异改变了密码子从而形成不同的蛋白质，是非同义变换。

又分为保守突变、非保守突变。

沉寂突变：突变后仍然编码出相同的蛋白质。

导致的疾病

单碱基突变通常不会造成疾病，但也不排除特殊情况。比如，囊性纤维化、神经纤维瘤病、镰状细胞贫血都是单碱基变异形成的疾病。