染色体（细胞核的组成部分）

简介

染色体（chromosome）是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式，由染色质丝螺旋缠绕，逐渐缩短变粗形成。

只有在细胞分裂中期（所有染色体以其浓缩形式在细胞中心排列），染色体通常在光学显微镜下才可见。在此之前，每个染色体已被复制一次（S阶段），原来的染色体和其拷贝互称姐妹染色体，两个染色体通过着丝点（粒）连接。如果着丝点位于染色体的中间，则产生X形的染色体结构；如果着丝点位于其中一个末端附近，则产生双臂的染色体结构。X形结构染色体被称为中期染色体。在这种高度浓缩的形式中，染色体最容易区分和研究，易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

减数分裂过程中的染色体重组和随后的有性繁殖在遗传多样性中发挥着重要作用。如果染色体不稳定性和易位发生的话，细胞有丝分裂将出现灾难，细胞启动细胞凋亡导致其自身死亡。细胞突变会阻碍这一过程，从而导致癌症发展。

在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，含有两个染色体组，称为二倍体。

性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类。两栖类。爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。

历史

染色体（chromosome）来自希腊语χρῶμα（色度，“颜色”）和σῶμα（体细胞，“体”），描述了它们对特定染料的强染色。染色体由德国科学家von Waldeyer-Hartz创造，取代了发现细胞分裂的德国生物学家Walther Flemming提出的染色质（chromatin）。

1879年德国生物学家弗莱明（Fleming·w）把细胞核中的丝状和粒状的物质，用染料染红，观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中，当细胞分裂时，散漫的染色物体便浓缩，形成一定数目和一定形状的条状物，到分裂完成时，条状物又疏松为散漫状。

1883年美国遗传学家、生物学家沃尔特·萨顿提出了遗传基因在染色体上的学说。

1888年正式被命名为染色体。

1902年美国生物学家沃尔特·萨顿和鲍维里通过观察发现细胞的减数分裂时染色体与基因具有明显的平行关系，并推测基因位于染色体上。

1928年摩尔根通过果蝇杂交实验证实了染色体是基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。

1953年4月《自然》杂志刊登了美国的沃森和英国的克里克在英国剑桥大学合作的研究成果：DNA双螺旋结构的分子模型，被誉为20世纪以来生物学方面最伟大的发现。

1956年，美籍华裔遗传学家Joe Hin Tjio（1919–2001，资料译为庄有兴或蒋有兴）和Levan首次发现人的体细胞的染色体数目为46条，标志着人类细胞遗传学的建立。46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体（Sex Chromosome），雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。

类型

原核生物

细菌和古细菌通常具有单个环状染色体，但染色体大小存在显著变异。大多数细菌染色体的大小从13万个碱基对到1400万个碱基对不等。疏螺旋体属的螺旋体是个例外，仅含有单一线性染色体。

序列结构

与真核生物相比，原核染色体含有更少的基于序列的结构。细菌通常具有一个复制起点，而一些古菌含有多个复制起点。原核生物的基因不含内含子，并以操纵子的形式组成基因表达调控单元，这与真核生物也不同。

DNA包装

原核生物不具有核，它们的DNA被组织在一个类核结构中。类核是独特的结构并占据细菌细胞确定的区域。但这种结构是动态的，可被与细菌染色体相关的一系列组蛋白样蛋白的作用来维持和重塑。古细菌染色体中的DNA被包装在与真核核小体相似的结构中。某些细菌还含有质粒或其它染色体外DNA。这些细胞质环状结构含有细胞DNA，在水平基因转移中发挥作用。细菌染色体倾向于结合于质膜上，因此，分子生物学通过离心裂解的细菌以便其从质粒DNA中的分离。与真核生物一样，原核染色体和质粒DNA通常是超螺旋的。DNA转录、调节和复制前必须首先将DNA超螺旋链解开。

真核生物

真核生物中的染色体由染色质丝组成。染色质丝由核小体组成（组蛋白八聚体，DNA链的一部分附着并包裹在其周围）。染色质丝被蛋白质包装成称为染色质的浓缩结构。染色质含有绝大多数的DNA和少量的母系遗传获得的如线粒体DNA。染色质存在于大多数细胞中，除少数例外，例如红细胞。染色质允许非常长的DNA分子进入细胞核。在细胞分裂期间，染色质进一步浓缩以形成显微镜下可见的染色体。染色体的结构随细胞周期而变化。在细胞分裂期间，染色体被复制，分裂并成功传递给它们的子细胞，以确保它们的后代的遗传多样性和存活。染色体可以以复制或非复制的形式存在。未复制的染色体是单个双螺旋，而复制的染色体包含由着丝粒连接的两个相同的双螺旋（其中的任何一个被称为染色单体或姐妹染色单体）。

真核生物（具有细胞核的细胞，例如植物、真菌和动物细胞）具有包含在细胞核中的多个大的线性染色体。每个染色体都有一个着丝粒，一个或两个从着丝点突出的臂。此外，大多数真核生物还有小的环状线粒体染色体，一些真核生物也有额外的小环状或线性细胞质染色体。在真核生物的核染色体中，未浓缩的DNA以半有序结构存在，被包裹在组蛋白（结构蛋白）周围，形成称为染色质的复合结构。

间期染色质

在细胞不分裂的间期，存在两种类型的染色质：常染色质，由具有活性的DNA组成；异染色质，主要由无活性的DNA组成，似乎在染色体阶段起到结构性作用。异染色质可进一步区分为两种类型：组成型异染色质，位于着丝粒周围，通常包含重复序列，从未表达；兼性异染色质，有时表达。

中期染色质

在有丝分裂或减数分裂（细胞分裂）的早期，染色质双螺旋变得越来越浓缩。此时的染色体不再是可以进入的遗传物质（转录停止），而是一种紧凑的可运输的结构，形成经典的四臂结构，一对姐妹染色单体在着丝粒处相互连接。较短的手臂被称为p臂，较长的手臂称为q手臂。这个时期是用光学显微镜观察单个染色体的最佳时间。有丝分裂中期的染色体是线性的纵向压缩的连续的染色质组成的环。在有丝分裂期间，微管从着丝点生长，并且通过被称为动粒的特殊结构附着到着丝点上。每个染色单体具有自己的动粒，反向附着于有丝分裂纺锤体的两极。在从中期到后期的过渡之中，微管将染色单体拉向着丝粒，使每个子细胞继承一组染色单体。一旦细胞分裂，染色单体就会被解开，DNA可以再次被转录。染色体结构上的高度浓缩，使得这些巨大的DNA结构能够包含在细胞核内。

人类染色体

人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）和性染色体（异体染色体）。某些遗传特征与一个人的性别有关，并通过性染色体传播。常染色体因此包含其余部分的遗传信息。常染色体和性染色体的复制、有丝分裂和减数分裂过程一致。

人类细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体），即每个细胞共有46个染色单体。除此之外，人类细胞还有数百个线粒体染色体拷贝。人类基因组的测序提供了关于每条染色体的大量信息。下表是根据Sanger Institute在脊椎动物基因组注释（VEGA）数据库中的人类基因组信息编制的染色体统计数据。基因数量是估计值，因为它部分基于基因预测。总染色体长度也是估计值，是基于未测序异染色质区域的大小估计的。

数量

真核生物

下面这些表给出了真核生物细胞核中染色体（包括性染色体）的总数。大多数真核生物是二倍体，如人具有22种常染色体（每个有两个同源拷贝）和1种性染色体（2个拷贝），总共有46条染色体。其它生物染色体有两个以上的拷贝，例如面包小麦，它是六倍体，有七种不同染色体，各为六个拷贝，总共42个染色体。

每个真核生物种类的不同成员都具有相同数量的核染色体（见表），真核生物的其它染色体，如线粒体和质体染色体数量的差异较大，每个细胞可能有数千个拷贝。

无性繁殖物种所有体细胞中都具有一套相同的染色体，但无性繁殖物种可以是单倍体或二倍体。有性繁殖物种的体细胞是二倍体，有两套染色体，一套来自母亲，一套来自父亲。配子即生殖细胞是单倍体：它们只有一套染色体。配子由二倍体生殖细胞减数分裂产生。减数分裂过程中，父母匹配的染色体可以通过交会发生一小部分遗传物质的交换，从而产生的新染色体不仅仅只含有从父母方继承来的遗传信息。当雄雌配子结合（受精）后会形成新的二倍体生物。

一些动植物物种是多倍体。它们具有两组以上的同源染色体。与其祖先物种相比，重要的农业植物如烟草或小麦通常是多倍体。野生小麦二倍体含14个染色体，硬质小麦和面包小麦是多倍体，分别有28个（四倍体）和42个（六倍体）染色体。

原核生物

原核生物通常只含有一个主要染色体，但大多数多拷贝的细胞也很容易存活。例如大型细菌Epulopiscium fishelsoni中存在多达10万个拷贝的染色体。与真核生物一样，质粒和质粒样小染色体的拷贝数数目差异较大。细胞中质粒数量几乎完全由质粒分裂速率决定，分类快，拷贝数多。

核型

核型变异

一般而言，核型是真核生物物种特征性染色体的补体。核型的制备和研究是细胞遗传学的一部分。

尽管真核生物DNA复制和转录是高度标准化，但它们的核型通常是高度可变的。物种之间的染色体数目和组织定位可能存在差异。在某些情况下，物种内也存在显着差异。通常有：

1）两性之间的差异

2）体细胞和生殖细胞之间的变异

3）遗传多态性造成的群体成员之间的差异

4）种族之间存在的地域差异

5）复合原因或其它个体异常

此外，受精卵的发育过程异常也可能导致核型的变化。

核型分析

确定核型的技术通常称为核型分析。细胞可以秋水仙碱体外固定分裂（中期）细胞，然后将这些细胞染色，拍照并按照先常染色体（长度顺序）后性染色体（此处为X / Y）的顺序将染色体排列成核型。像许多有性生殖的物种一样，人类有特殊的性染色体，女性为XX，男性为XY。

畸变

染色体畸变是指细胞正常染色体数目发生的改变。尽管大多数染色体畸变对人类健康的负面影响很小或几乎没有，有些染色体畸变则是人类遗传疾病的主要原因。如唐氏综合症：21号染色体存在3个拷贝。

染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。

染色体或染色体组的数目异常，又称为非整倍体，可能是致命的，或可能导致遗传性疾病